【運動神經元疾病 - 肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家,等把拔和馬麻】:「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA,俗稱小漸凍人)不多見,這些小朋友雖然肌肉萎縮、卻有個神祕的現象,他們多半非常聰明,而且特別貼心、甜蜜」,「榮總關渡醫院神經內科-高克培醫師」不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療(hospice)的經過。
■我跟病童說了一個祕密
30多年前,我有一個7、8歲患者,他的可愛令人憐惜難忘。小病人3、4年中被帶來門診幾次,他爸媽很信任我,充分了解小朋友的未來。最後一次來,他早已不清的口齒變得更斷斷續續,他沒氣、沒力地說:「晚上總是做噩夢、好可怕啊。」
媽媽也說,他近來心情很不好、不大肯說話,而且身上老是冒冷汗,稀飯只能一小口一小口、好慢地勉強吞,更不敢喝水,我看他心跳超快,我知道小朋友不會太久了,他爸媽看出我的無奈,在輪椅後面露悲傷、無助…。
突然我靈機一動,要他爸媽暫出診療室,因為「我要跟他說一個祕密」。
我問他:你愛不愛你們家?
他說:愛啊!
我再問他:你們家是誰找到的?
他說:當然是我把拔和馬麻。
我又問:是你、還是你把拔和馬麻先來這個地球?
他說:當然是我把拔和馬麻。
我說:那好,萬一你先去天堂,怎麼辦?
他想了好一會兒,一字一字咕咕嚕嚕地說:
好啦,我一定會在天堂找一個可愛的家等我把拔和馬麻。
道別幾個月後,他爸爸打電話到診間,很平靜地謝謝我,說兩個星期前夜裡小朋友走了,走前一直很高興,常常對他和媽媽說:「這次換我先去天堂,我去那裡要找一個家,等你們來。」【註1】
■還記得曾經紅極一時的「冰桶挑戰」嗎?
當時冰桶挑戰讓俗稱「漸凍症」的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」(Amyotrophic Lateral Sclerosis,簡稱ALS)獲得大家的認識與關注;而同樣是運動神經元疾病的「脊髓性肌肉萎縮症」(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA,俗稱小漸凍人),也是一種遺傳性的疾病,但跟ALS不一樣的是,ALS通常在成人時才會發病,但SMA多半在嬰兒時期、兒童時期就會發病。【註2】
■運動神經元疾病(漸凍人)
提起運動神經元疾病,一般人或許會覺得很陌生,但如果說是「漸凍人」,可能就恍然明白。運動神經元疾病(Motor Neuron Disease,簡稱MND ),俗稱「漸凍症」,醫學教科書中常以其病變位置為名,稱之為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」(Amyotrophic Lateral Sclerosis,簡稱ALS )。
曾經有許多名人罹患運動神經元疾病這項疾病:1939年美國洋基隊著名棒球明星Lou Gehrig被診斷出罹患此病,當時36歲的他曾經創下許多美國職棒史上空前的紀錄並4次奪得美國職棒大聯盟最有價值球員MVP獎;然而不論醫師如何努力醫治,他還是在四年後告別深愛他的全美球迷,因此在美國這個疾病習慣被稱為「葛雷克氏症」(Lou Gehrig's disease)。
在眾多患者中,最讓世人印象深刻的是:繼愛因斯坦後,目前全世界最偉大的理論物理學家─史蒂芬‧霍金 (Stephen Hawking) 博士,他出生於1942年,在他21歲就讀牛津大學三年級時便罹患「漸凍症」,且在短短幾年內便全身癱瘓。
然而四十幾年來他一直以完全癱瘓、無法言語的身軀從事世界最頂尖的研究,靠著電腦溝通輔具的幫忙,仍持續在實驗室從事天文物理研究工作,從不間斷,直至76歲之齡與世長辭。另外,中國共產黨主席毛澤東也是因罹患「漸凍症」過世,從毛澤東私人醫生所著的書籍中,就可以瞭解其痛苦的罹病經過。
「運動神經元疾病」是世界衛生組織公告21世紀重要困難治療的疾病之一,這種疾病最可怕之處在於患者中樞神經系統的運動神經細胞會快速進行性凋亡,患者在兩三年內逐漸出現神經肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法吞嚥、甚至呼吸衰竭,以致於必須長期依賴呼吸器維生,外觀看來就像植物人一樣。
然而他們的意識卻非常清醒,感覺正常,就像是活生生的靈魂被禁錮在一個的僵死軀殼裡,完全無法與外界溝通,我們稱之為「漸凍人」,但其痛苦更甚於「植物人」。運動神經元疾病是一種殘酷的病症,患者只能眼睜睜的看著自己的全身肌肉逐漸萎縮,症狀一天天惡化,卻無能為力。
■運動神經元疾病好發於中壯年人
根據最近一項調查研究發現,台灣每年約有500位運動神經元疾病新發生個案,近年來其盛行率更有逐年增加之趨勢。未來隨著人口逐漸老化,這種可怕的中樞神經退化性疾病勢必有增無減。運動神經元疾病好發於中壯年人,男性罹患機率約為女性的1.5倍。
■臨床症狀
人類的大腦就像一部超級電腦,統管全身的每一個器官,是人體中最忙碌也最權威的器官,它每分每秒都在發號司令,指揮身體各部門如何運作。
其中運動神經元細胞負責指揮全身的肌肉運動功能:
▶位於「大腦」中的運動神經元,我們稱之為「上運動神經元」
▶位於「腦幹及脊髓」中的運動神經元則稱為「下運動神經元」
運動神經元疾病的主要病變位置就是在這兩個部位。
▶當上運動神經元發生病變時
患者會有四肢緊繃、無法協調、肌肉僵直、甚至嚴重抽痛的現象,並且由於四肢神經反射異常增強,患者的膝蓋與腳踝經常只要一碰觸就會一直抖個不停。
▶若是下運動神經元發生病變時
多數會從手掌或腳掌開始出現肌肉萎縮現象,接著向上蔓延,影響到大腿、手臂、肩膀、頸部、舌頭及呼吸肌肉等,最後患者甚至會全身癱瘓,呼吸衰竭,只能依賴呼吸器維生。
罹患運動神經元疾病的患者主要是運動神經萎縮,其感覺神經並未受到侵犯,雖然患者的四肢無法動彈,也無法自行呼吸,但自始至終意識卻非常清楚,冷、熱、痛、癢等感覺亦像正常人一樣清晰敏銳,然而這也正是痛苦之所在。
■致病因素
罹患運動神經元疾病的病人常會無語問蒼天:為什麼我會得到這種病?
運動神經元疾病究竟是如何發生?多年前科學家就發現運動神經元疾病患者的神經細胞中常有麩胺酸(Glutamate) 過度堆積的現象。麩胺酸存在我們的中樞神經系統裡,是一種非常重要的興奮性神經傳導物質,負責快速神經傳導,與個體的認知、記憶、運動等功能有關。麩胺酸在正常情形下是無害的,但若是累積過多,就會在運動神經元細胞內產生毒性,並造成神經細胞壞死。
關於運動神經元疾病的致病機轉,以往有過許多假說,包括:病毒感染(如:小兒麻痺病毒及愛滋病毒皆可導致成人發生類似運動神經元疾病的症狀)、食物毒素(如:關島土著傳統食物中的毒素BMMA可以導致運動神經元疾病)、其他還有重金屬中毒(如:錳中毒、鉛中毒)等學說,但後來的研究發現這些都不是主要的原因,且無法解釋大多數的運動神經元疾病。
近年來拜基因科技發達之賜,我們漸漸瞭解:基因功能異常才是其真正的致病原因。 十幾年前科學家便發現一種稱為SOD1的基因可以造成運動神經元疾病,科學家利用突變的SOD1基因植入老鼠體內,證實可以引發典型的運動神經元疾病。
科學界一度以為已經找到最根源的解答,然而當應用到臨床研究上時才發現,這只是個次要的基因,因為只有百分之一的運動神經元疾病患者有此基因異常,這個結果一度令科學界沮喪。
所幸經過不斷的努力,最近英國國王學院(King’s collage)的科學家在運動神經元疾病研究上取得重大突破,他們已經找到一種與大多數運動神經元疾病直接相關的基因變異,並發表在2008年2月的科學雜誌(Science)上,這種基因稱為TARDBP基因。
之後的研究也發現這個基因所造成的神經細胞內一連串分子變化確實與這個疾病的致病機轉有著密切的關連性,這對於該疾病的研究是一個重要的里程碑,這些發現可以幫助我們瞭解運動神經元疾病的真正發病機轉並進而找出根治的方法。【註3】
■漸凍症基因療法臨床試驗 帶來治癒曙光
2020年,《新英格蘭醫學雜誌》(New England Journal of Medicine; NEJM)最新發表的2 項重要研究,為 ALS 病友帶來了一絲治療的曙光:基因療法有效抑制了致病基因的表現,改善了與疾病相關的指標!
對於具有SOD1 基因致病突變的ALS 病友而言,調節 SOD1 突變基因的表現進而降低突變基因所製造的毒性蛋白量可能具有治療的作用。在SOD1 突變的ALS 動物模型中,這類療法減緩甚至逆轉了運動神經元的退化死亡。最近,兩個獨立的研究團隊分別通過兩種基因療法,在攜帶 SOD1 突變ALS 病友中研究抑制 SOD1 基因表達可能帶來的治療益處。
■漸凍人症目前有很多未知之謎,其中包括發病的原因尚不明朗
根據美國國立衛生研究院(NIH),現有證據表明,基因和環境因素可能是導致漸凍人症的原因,55~75歲的人和男性是易發群體。
罹患漸凍人症的病人,可以通過藥物、物理治療和營養補充等方法,來延緩疾病的進程,但沒有治癒方法。根據美國漸凍人協會(ALSA),漸凍人的平均存活壽命是3年,只有5%的人可以存活20年或以上。
然而,霍金卻在被診斷漸凍人症之後,活了55年之久,不僅超過了當年醫生的預測,也超過了迄今為止的紀錄。
漸凍人協會的首席科學家Lucie Bruijn對《時代雜誌》表示「漸凍人症是很複雜的案例,每個人情況都極為不同」,霍金的長壽也許與他的基因、接觸的環境因素,以及無微不至的臨床護理有關。
霍金自己則認為,讓他能夠抵抗病魔的,是活躍的思維和幽默感。
霍金說:「至少這告訴了人們,人不能失去希望。」【註4】
【Reference】
1. 來源
Miller T, Cudkowicz M, Shaw PJ, et al. Phase 1-2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. The New England Journal of Medicine. 2020 Jul;383(2):109-119. DOI: 10.1056/nejmoa2003715.
Christian Mueller, James D Berry, D McKenna-Yasek, et al. “SOD1 Suppression with Adeno-Associated Virus and MicroRNA in Familial ALS.” The New England journal of medicine 383 2 (2020): 151-158 .
➤➤資料
∎註1
(元氣網)「肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻」:https://health.udn.com/health/story/5960/4249033?from=udn-referralnews_ch1005artbottom
∎註2
(Heho健康)「肌肉萎縮是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病!孕前預防、檢查、治療一次看懂」:https://heho.com.tw/archives/87376
∎註3
臺北市立聯合醫院忠孝院區「神經內科-運動神經元疾病(漸凍人)」:https://tpech.gov.taipei/mp109171/News_Content.aspx?n=73F717BEABAB7172&s=8B753E510FF8BAD8
∎註4
大紀元 epochtimes.com「霍金患致命漸凍症 卻多活50年 原因為何?」 :https://www.epochtimes.com/b5/18/3/15/n10218912.htm
➤➤照片
∎ (研之有物)當體內的油電混和車「電池壞了」!運動神經元退化:https://research.sinica.edu.tw/motor-neuron-diseases-mir-17-92/
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超級嬰兒通pdf 在 [寶寶] 超級嬰兒通:天才保姆崔西的育兒秘訣- 看板BabyMother 的推薦與評價
https://www.books.com.tw/exep/prod/booksfile.php?item=0010164839
超級嬰兒通─天才保母崔西的育兒祕訣
Secrets of the Baby Whisperer
台灣版的封面實在做得不甚有美感 XDDD
而翻譯名字也沒有說出
Baby Whisperer 的意思是一種聽不到的語言 就像一種耳語
就是大人與Baby的語言
有時是肢體語言 有時是大人聽不懂得 寶寶的哭泣
這本書這兩天才隨著海角七號的原聲帶來到我家
我真是翻了一翻 相見恨晚
所以熬夜在看書 也熬夜想寫推薦
我有"親密育兒百科" "百歲醫師教我的育兒寶典"
還有一本日系的"育兒大百科" 東大醫學系教授 五十嵐 隆 監修
看日本人滿月就可以喝寶寶麥茶也很有趣
跟二十幾本的母嬰雜誌
當初懷孕的時候
就為了省那兩百元遲遲沒買這本"超級嬰兒通"
害我寶寶這三個月都在我的懵懂照護下過生活
讓她多吃了太多苦頭 我這麼晚才瞭解她 我很後悔 XDDD
親密育兒 跟 百歲 是台灣有名的兩個兒科意見極端
超級嬰兒通卻用明理的分析讓你有個平衡的中庸
親密育兒的作者 西爾斯博士就是母嬰共室的提倡者
而百歲的方法 在美國的提倡者則是費柏博士
兩個人都是博士 兩個人都去打個架也不見得有個結果 XDDDD
超級嬰兒通也不喜歡寶寶哭了就餵
她解釋的理由是 哭不一定是餓
哭了就餵等於沒有花時間去觀察寶寶的其他需求
誤解寶寶的意思
只會讓寶寶對與大人的關係感到更沮喪生氣
但是百歲的就讓寶寶哭 哭對身體好
哭15分鐘 20分鐘 甚至我看到版上有媽媽說寶寶哭兩個鐘頭
也是太恐怖了
寶寶明明就只有哭的一種通知大人溝通的管道
我們卻閉上自己的耳朵假裝沒聽到
久而久之寶寶知道哭泣沒用
也就關閉了自己想要與大人溝通的欲望
超級嬰兒通教妳辨別寶寶的語言
例如為什麼寶寶會哭兩個鐘頭都不停
活潑型的嬰兒若是沒有人打斷她的哭泣
他們就會哭得更兇直到極度興奮
(因為極度興奮 所以也根本睡不著了 XDDD
而有些寶寶就可以自己哭個兩聲就自行入睡
書裡也會提到 所謂的"幻影嬰兒"
(很少哭 哭很短 所以鄰居聽到都以為自己幻聽 也不知道你家有嬰兒
我自己是個神經很大條 很像打不死的蟑螂一樣強壯的人
生活在髒亂的環境也可以過得很開心
所以我以前也認為 寶寶不用太細心照顧也會過得很好
例如我以前主張不用拍嗝 寶寶自己會打嗝
但是看過超級嬰兒通我才發現我錯了
寶寶不是媽媽 寶寶是自己獨立的個體
而不是媽媽是什麼樣的個性 就自以為寶寶怎樣就好 反正我也是這樣活著的
例如我的寶寶是敏感型寶寶 對光線敏感 愛吸吮 容易被誤解為餓
出門 回娘家被太多人抱過以後 會緊張 會黏著媽媽
寶寶就跟我們的同事或朋友 同學一樣
不是每個人都可以跟我一樣用力拍肩拍背 稱兄道弟
有些人是會因為被拍肩拍背而生氣的 寶寶也一樣
我之前一直認為寶寶應該要自己學習控制力道打嗝
但是我卻沒有想到過躺著很難打嗝
就算是我自己 成人也是一樣
睡覺時一直有氣 在食道或是喉嚨附近徘徊很痛苦的
然後就讓寶寶睡前一個鐘頭 都在痛苦的與打嗝掙扎
沒即時排出的氣體到了胃與腸 就變成脹氣 腸絞痛
最後
寶寶在清醒前的一個小時 又再全身扭動與放不出來的屁掙扎
書裡也有教你觀察
寶寶的腿一直往肚子的方向縮 抬高 扭動 發出用力掙扎的聲音
就是肚子不舒服
例如 就是常見的要放屁或是便便的姿勢
就像我們大人放屁一樣 屁股也習慣往後翹一下 挺一下
大人肚子痛也會想要彎腰縮肚
姿勢跟寶寶放屁大便前 縮腿抬腿是一樣的
就這樣
我寶寶的黃金前三個月
就在與打嗝 與放屁的掙扎中 消磨掉了2/3的睡覺時間
我能不心痛認錯嗎 > <
(認錯是最難的 但是我卻認錯了 所以這本書真的對我衝擊很大
我曾經想要解決寶寶每次早晨大約有四個小時以上
都在痛苦掙扎想要放屁
但是又還很累 還在昏睡中扭曲掙扎的問題
我甚至還想到底要什麼姿勢抱她
能夠讓她比較輕鬆放屁
不要浪費這麼多睡眠時間
沒想到 一切都是打嗝的問題
先把氣體在睡前就排掉
放屁的量自然也就會減少....
於是我這兩天開始力行幫寶寶打嗝
打嗝的重點也不在拍
而是直立的姿勢讓食道暢通 氣體可以通過
還有就是壓迫腹部 擠壓空氣排出
以前我不信邪 認為只要讓她坐直點就好
我好省力、輕鬆不要抱她
今天每次拍嗝
都乖乖把她抱起架在我的肩膀上
幾乎每次都可以聽到打嗝的空氣聲
有時候是超大嗝 有時候只有一點點的小嗝
但是知道這樣做真是有效的時候
我都快感動得落淚了 > <
寶寶今天睡覺
完全是自己玩耍著入睡
完全不需要哄
也不哭鬧
這才是真正理解寶寶需求的作法
親密育兒中: 一直要緊抱著 輕拍 或撫摸到睡著
是我幾天前都還每晚要經歷的事情
在我認真拍嗝以後
居然寶寶就變天使型寶寶了 XDDD
"親密育兒百科"
可以說真的是百科全書
生病的資料 急救的資料 心智身體發展歷程的資料 都很齊全
算是小兒科的入門書!
但是書的單價很貴 書又很大本
可以當百科卻不太好當床頭書 (書太重了拿著手會酸 XDDD
"百歲醫師教我的育兒寶典"
這本書實在講得太粗淺了
也是這三本書裡頭最單薄的一本
只給你一些大綱式的規則
有點強求 好像只求把寶寶健康地養大
其他心理需求 她都認為不用顧也無所謂
"超級嬰兒通"
從寶寶的人格心理探討起寶寶的行為
就像他書封面的各個簡介與推薦詞一樣
這是一本尊重寶寶的心理發展的書
把寶寶當作一個獨立人格的人來看待的書
讓媽媽更理解寶寶
從觀察寶寶的所有舉動
來與寶寶有更細膩的互動
不需要哭了就餵 不需要抱著哄睡
也不用殘忍地放著寶寶哭然後自己躲起來
卻能更瞭解寶寶的心理 與其他需求
真的是很神奇的一本書 > <
博客來打79折 不用200元就可以買到
還在懷孕時間很多的媽媽可以先買下來看了
這200元非常值得的
至於本來就勵行親密育兒或是百歲的媽媽
崔西也說
如果沒有碰到任何養育問題
那當然可以繼續下去 親密 與 百歲 的作法
只是偏偏多得是執行百歲的媽媽很疑惑讓寶寶哭到底對不對
寶寶哭得沒完沒了怎麼辦
或是親密育兒的媽媽已經累得要崩潰了
或是親密育兒又像我一樣偷懶 變成讓寶寶更痛苦的媽媽
這就是崔西給這些人的解答
> -
我真是太愛這本書了 = = 寫得超級長 XDDDD
但是已經很多原本想寫的沒寫啦!!!
包括百歲與超級嬰兒通的副食品觀念比較等等!!!
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc)
◆ From: 211.21.104.170
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